Awọn lẹta mẹta SNP wa ni ibi gbogbo ninu iwadi ti awọn Jiini olugbe.Laibikita iwadii arun eniyan, ipo ipo irugbin, itankalẹ ẹranko ati imọ-jinlẹ molikula, awọn SNPs nilo bi ipilẹ.Bibẹẹkọ, ti o ko ba ni oye ti o jinlẹ ti awọn Jiini ode oni ti o da lori ilana ṣiṣe-giga, ati ti nkọju si awọn lẹta mẹta wọnyi, o dabi “alejo ti o mọ julọ”, lẹhinna o ko le ṣe iwadii atẹle.Nitorinaa ṣaaju ṣiṣe iwadii atẹle, jẹ ki a wo kini SNP jẹ.

SNP (polymorphism nucleotide nikan), a le rii lati orukọ Gẹẹsi rẹ ni kikun, o tọka si iyatọ nucleotide kan tabi polymorphism.O tun ni orukọ ọtọtọ, ti a npe ni SNV (iyatọ nucleotide kan).Ni diẹ ninu awọn ẹkọ eniyan, nikan awọn ti o ni igbohunsafẹfẹ olugbe ti o ga ju 1% ni a pe ni SNPs, ṣugbọn ni sisọ ni gbooro, awọn mejeeji le jẹ adalu.Nitorinaa a le sọ pe SNP, polymorphism nucleotide kanṣoṣo, tọka si iyipada ninu eyiti nucleotide kan ninu ẹda-ara ti rọpo nipasẹ nucleotide miiran.Fun apẹẹrẹ, ninu nọmba ti o wa ni isalẹ, a rọpo bata-ipilẹ AT pẹlu bata ipilẹ GC, eyiti o jẹ aaye SNP kan.

Aworan

Bibẹẹkọ, boya o jẹ “polymorphism nucleotide kanṣoṣo” tabi “iyipada nucleotide ẹyọkan”, o jẹ isọsọ, nitorinaa data SNP nilo genome resequencing gẹgẹ bi ipilẹ, iyẹn ni, data ti o tẹle ni a tẹle lẹhin ti o ti ṣe ilana genome ti ẹni kọọkan.Ti a ṣe afiwe si genome, aaye ti o yatọ si genome ni a rii bi aaye SNP kan.

Ni awọn ofin ti SNPs lori ẹfọ,ohun elo Plant Direct PCRle ṣee lo fun sare erin.

Ni awọn ofin ti awọn iru iyipada, SNP pẹlu iyipada ati iyipada.Iyipada n tọka si rirọpo awọn purines pẹlu awọn purines tabi pyrimidine pẹlu awọn pyrimidine.Iyipada n tọka si iyipada laarin awọn purines ati awọn pyrimidines.Awọn igbohunsafẹfẹ ti iṣẹlẹ yoo yatọ, ati awọn iṣeeṣe ti awọn iyipada yoo jẹ ti o ga ju ti transversion.

Ni awọn ofin ti ibi ti SNP ti waye, awọn SNPs oriṣiriṣi yoo ni awọn ipa oriṣiriṣi lori genome.Awọn SNP ti o waye ni agbegbe intergenic, eyini ni, agbegbe laarin awọn Jiini lori genome, le ma ni ipa lori iṣẹ-ṣiṣe ti ẹda-ara, ati awọn iyipada ninu intron tabi agbegbe olupolowo ti oke ti jiini le ni ipa kan lori pupọ;Awọn iyipada ti o waye ni awọn agbegbe exon ti awọn Jiini, ti o da lori boya wọn fa awọn ayipada ninu awọn amino acids ti a fi koodu pa, ni awọn ipa oriṣiriṣi lori awọn iṣẹ apilẹṣẹ.(Dajudaju, paapaa ti awọn SNP meji ba fa awọn iyatọ ninu amino acids, wọn ni awọn ipa oriṣiriṣi lori eto amuaradagba, ati nikẹhin awọn ipa lori phenotype ti ibi le jẹ iyatọ pupọ).

Sibẹsibẹ, nọmba awọn SNP ti o waye ni awọn ipo apilẹṣẹ maa n dinku pupọ ju ti awọn ipo ti kii ṣe pupọ, nitori pe SNP ti o ni ipa lori iṣẹ ti apilẹṣẹ kan maa n ni ipa ti ko dara lori iwalaaye ti ẹni kọọkan, ti o mu ki ẹni kọọkan ti o gbe SNP yii ni ẹgbẹ Lara wọn ti yọkuro.

Nitoribẹẹ, fun awọn oganisimu diploid, awọn chromosomes wa ni meji-meji, ṣugbọn ko ṣee ṣe fun bata ti chromosomes lati jẹ deede kanna fun gbogbo ipilẹ.Nitorina, diẹ ninu awọn SNP yoo tun han heterozygous, eyini ni, awọn ipilẹ meji wa ni ipo yii lori chromosome.Ninu ẹgbẹ kan, awọn genotypes SNP ti awọn oriṣiriṣi awọn ẹni-kọọkan ni a kojọpọ, eyiti o di ipilẹ fun ọpọlọpọ awọn itupalẹ ti o tẹle.Ni apapo pẹlu awọn ami-ara, o le ṣe idajọ boya SNP gẹgẹbi ami-ami molikula ti sopọ mọ awọn ami-ara, QTL (ipo ipo ti o pọju) ti iwa naa le ṣe idajọ, ati GWAS (iwadi ẹgbẹ-ipin-ara-ara) tabi ipilẹ maapu jiini le ṣee ṣe;SNP le ṣee lo bi ami ami molikula Adajọ ibatan itankalẹ laarin awọn ẹni-kọọkan;o le ṣe ayẹwo awọn SNP ti iṣẹ-ṣiṣe ati iwadi awọn iyipada ti o ni ibatan arun;o le lo awọn iyipada igbohunsafẹfẹ SNP allele tabi awọn oṣuwọn heterozygous ati awọn itọkasi miiran lati pinnu awọn agbegbe ti a yan lori jiometirika ... ati bẹbẹ lọ, ni idapo pẹlu lọwọlọwọ Pẹlu idagbasoke ti ipasẹ-giga, awọn ọgọọgọrun egbegberun tabi diẹ sii awọn aaye SNP le ṣee gba lati inu eto ti awọn data atẹle.A le sọ pe SNP ti di okuta igun-ile ti iwadii jiini olugbe.

Nitoribẹẹ, awọn iyipada ninu awọn ipilẹ ti o wa ninu jiini kii ṣe nigbagbogbo rirọpo ipilẹ kan pẹlu omiiran (biotilejepe eyi jẹ eyiti o wọpọ julọ).O tun ṣee ṣe pe ọkan tabi awọn ipilẹ diẹ ti nsọnu, tabi awọn ipilẹ meji.Orisirisi awọn ipilẹ miiran ti a fi sii ni aarin.Iwọn kekere ti awọn ifibọ ati awọn piparẹ ni a pe ni apapọ InDel (fi sii ati piparẹ), eyiti o tọka si fifi sii ati piparẹ awọn ajẹkù kukuru (ọkan tabi pupọ awọn ipilẹ).InDel ti o waye ni ipo ti jiini le tun ni ipa lori iṣẹ ti jiini, nitorinaa nigbakan InDel le tun ṣe ipa pataki ninu iwadii.Ṣugbọn ni gbogbogbo, ipo SNP gẹgẹbi okuta igun-ile ti awọn Jiini olugbe jẹ ṣi ṣiyemeji.